5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，今年的活动主题是“防控地贫，携手同行”，旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地贫的认知和关注，倡导全社会共同行动，加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。

及时干预，为地贫患儿争取治疗机会

地中海贫血是一种隐性基因遗传病，地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性溶血性贫血，由于基因缺陷导致血红蛋白合成异常，使红细胞容易破裂，引发贫血。在我国，广东、广西、海南等南方省份是高发区。

2025年初春，东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心诊室外，一对夫妇紧握地中海贫血（地贫）基因诊断报告，神色凝重。他们5天大的孩子乐乐被筛查出疑似中间型地贫。接到通知后，夫妇迅速带乐乐复查，基因检测确诊：乐乐患血红蛋白H病。

在孕期检查过程中，夫妇已明确得知，双方均为地贫基因携带者。然而，基于对“家族无地贫病史”的信心，他们没有进行产前诊断。目前，确诊结果已出，新生儿疾病筛查中心主任黄小玲详细解释：乐乐确诊是中间型a地中海贫血，贫血程度介乎轻型地贫和重型地贫之间，部分患儿需要输血和密切随访，只要坚持规范随访和治疗，孩子有望健康成长。

黄小玲介绍，具体随访内容为，每3个月随访血常规，每6个月随访血清铁蛋白及脾脏B超检查，饮食方面注意营养均衡，避免铁摄入过多。

夫妇二人认真听从医嘱，承诺按计划带乐乐定期检查。黄小玲表示，东莞新生儿筛查项目的及时干预，为地贫患儿争取了宝贵的治疗机会，更多家庭应重视产前和新生儿筛查，早发现、早干预，保障孩子健康。

早发现、早干预，避免重型地贫

医院介绍，地贫主要分为α地贫和β地贫，根据病情轻重可分为：轻型（携带者）通常无症状或仅有轻度贫血，不影响正常生活；中间型，可能需定期输血，生长发育可能受影响；重型（如β重型地贫），需终身输血和去铁治疗，否则会危及生命。

据悉，重型地贫患儿出生时可能无明显症状，但3-6个月后会逐渐出现严重贫血、发育迟缓、肝脾肿大等问题。若未及时筛查和干预，患儿需终身输血及去铁治疗，治疗花费较高，孩子的生活质量也大幅降低。早期确诊可让患儿尽早接受规范治疗，部分患儿可通过造血干细胞移植获得治愈机会。  

通过新生儿筛查不仅能发现重型地贫，还能识别健康携带者（轻型），携带者未来婚育时，若配偶也是携带者，则每次怀孕有25%概率生育重型地贫患儿，市民提前知晓基因携带情况，可在未来生育时通过产前诊断或第三代试管婴儿（PGT）避免悲剧发生。

地贫可防可控，注意及时筛查

针对新生儿地贫筛查，医院介绍，筛查时间在宝宝出生后48小时至7天内（通常与遗传代谢病筛查同步进行）。 筛查方式为采集足跟血送检，检测血红蛋白成分。结果为阴性（正常）：未发现异常，但仍可能是携带者（需结合父母基因检测）。结果为阳性（异常）：基因检测确认类型。

医院提醒，筛查阳性不等于患病，可能是携带者或需进一步检查。父母若均为携带者，建议进行遗传咨询，科学规划下一胎生育。婚前或孕前筛查为最佳预防时机，可避免重型地贫患儿出生。夫妻若均为携带者，孕期可通过绒毛活检、羊水穿刺检测胎儿是否患病，早发现、早治疗，有助于提高患儿生存质量。

医院建议，作为家长，要配合医院完成新生儿地贫筛查。若筛查异常，需及时咨询医生，明确诊断。如果家族有地贫史，建议婚前或孕前进行基因检测。