世界上的皮肤病多达2600多种，绝大多数不会威胁生命，但有一种皮肤病“泛发性脓疱型银屑病（GPP）”，不仅属于罕见病，而且会反复发作，容易引发生命危险。

以往，对这种病缺少安全有效的治疗手段，近期一种生物制剂在国内获批，开启了对该病的靶向精准治疗时代。

以此为契机，南方医科大学第十附属医院（东莞市人民医院）皮肤科开设了“GPP”专病门诊，为更多皮肤罕见病患者带来新希望。

16岁女生确诊皮肤罕见病，医生精准治疗效果好

女生小晴今年16岁，她出现全身红斑、脓疱5年多，期间去过郑州、北京的大医院就诊，但治疗效果不明显，2021年之后在东莞市人民医院皮肤科定期治疗，治疗后明显好转。

半个月前，她的腋下、腹部再次出现红斑、脓疱，病情突然加重，发热39℃，再次前来市人民医院治疗，被诊断为“泛发性脓疱型银屑病”，这是一种罕见病，已被纳入我国第二批罕见病目录。

医生为她进行抗炎治疗，并使用了一种在国内最新上市的生物制剂，也是治疗“脓疱型银屑病”的靶向药物。

治疗第八天，小晴躯干、上肢皮损基本消退，下肢脓疱消退、脱屑明显；治疗第十一天，躯干、四肢皮损基本完全消退，仅部分遗留色素沉着，目前已康复出院。

以前对“GPP”缺少有效治疗手段，靶向药物出现改变局面

东莞市人民医院皮肤科学科主任李常兴介绍，临床上像小晴这种患者还有很多，由于是罕见病，她（他）们往往在各大医院兜兜转转，有的难以确诊，有的确诊后难以有效治疗。

“泛发性脓疱型银屑病（GPP）”是一种罕见的、慢性的、可反复发作的严重皮肤病，在我国的患病率为1.4/10万人，可发生于各个年龄段，0-3岁和30-39岁为发病高峰。

不同于普通的银屑病，GPP患者的皮肤会毫无预警地广泛暴发脓疱，可能伴有疼痛、高烧等症状，若治疗不及时，可能导致肝肾损害、器官功能衰竭，甚至危及生命。

有的患者可能每年发作多次，发作时，半数患者需要住院治疗，一般住院10-14天，给患者及家庭带来了沉重的经济负担。传统的治疗方法不能快速缓解泛发性脓疱型银屑病，也很难做好长期管理，还容易产生副作用，患者亟需有效且安全的治疗手段。

而靶向药物的出现，为泛发性脓疱型银屑病治疗带来了革命性变化，开启了对该病精准靶向治疗的新局面。

“GPP”专病门诊成立，三大特色救治更多患者

为了让更多“泛发性脓疱型银屑病（GPP）”患者能够早期确诊、规范治疗，用上最新的靶向药物，市人民医院皮肤科已经开设了“GPP”专病门诊，由李常兴主任定期坐诊。

该专病门诊有三大特色：一是建立注册登记平台和数据库，构建疑难疾病患者“疾病筛查﹣诊断／转诊﹣用药／评估﹣随访复诊”模式，建立多学科诊疗会诊平台、全国分级诊疗和构建转诊网络；通过电子化手段将全国的医疗资源连成网络，使得基层医生在遇到疑似病例时能及时与上级医院或专家取得联系，获取建议、调配药物，进而实现早诊断、早治疗、早管理，为患者提供精准、规范、长程的医疗服务。

二是成立皮肤罕见病专科医联体。牵头专家团队定期召开会议领导制定疑难疾病门诊建设模式和诊疗路径的建设标准／共识／白皮书，指派中青年专家为参与医院／科室医生提供科研相关的培训和指导，定期进行临床诊疗成果的国际和国内学术交流活动。

三是采用信息化技术，构建脓疱型银屑病诊疗数字化平台，实现跟踪随访的及时性、数据化及可共享性，做好患者的长期管理，积累科研数据等。

李常兴主任介绍，该专病门诊有助于构建包括疾病筛查、诊断、评估、治疗及随访在内的全病程管理体系。他期待皮肤科同行们一起努力，为泛发性脓疱型银屑病患者提供精准、规范、长期的治疗服务，推动国内“GPP”诊疗水平的提升。