近日，虎门医院血液透析中心收治了一位13岁的患者小明（化名），他患有慢性肾脏病5期（尿毒症）和奥尔波特综合征，这是一种影响肾脏、耳蜗和眼部的遗传性疾病。

小明的家人介绍，从5岁起小明就在上海儿童医院治疗，经历了8年的就医之路，但最终仍进入终末期肾病（ESRD），需依靠透析维持生命。

近日，他来到虎门医院血液透析中心，医护人员为他制定了个性化治疗方案，并提供心理疏导。

“血液透析就是通过一台机器（透析机）和一个滤器（人工肾），模拟健康肾脏的功能，帮助患者清除血液中的代谢废物、多余水分和电解质。对于那些肾功能严重衰竭的患者来说，透析是他们维持生命的重要手段。”医院医生介绍，如今小明的病情已趋稳定，精神状态乐观，对未来充满希望。

“血液透析，是许多肾功能衰竭患者的‘生命线’。”医院医生说，近年来，医院收治了很多患有慢性肾衰竭的患者，这里的患者年龄跨度极大，从13岁到92岁不等，透析时间最长的已坚持20年。

针对哪些患者需要进行血液透析的问题，医生解答说，患者在慢性肾衰竭（尿毒症期），当肾小球滤过率（GFR）低于15 mL/min/1.73m²时，就需要开始透析治疗，急性肾损伤，比如严重的高钾血症或容量超负荷，透析可以迅速帮助患者恢复平衡，此外患者药物或毒物中毒，某些小分子物质（如甲醇、锂）也可以通过透析清除。

虎门医院有关负责人表示，血液透析是一条漫长的路，但对许多患者来说，它是生命的希望。

健康科普：

1、什么是奥尔波特综合征？

奥尔波特综合征，又称遗传性肾炎或眼-耳-肾综合征，是一种由基因突变引起的遗传性疾病。它主要影响肾脏、耳蜗和眼部，患者通常会出现血尿、肾功能不全、听力下降和眼部异常等症状。

肾脏表现：几乎所有患者都会有持续性血尿，随着病情发展，蛋白尿和肾功能不全也会逐渐加重。

耳部表现：约55%-68%的男性患者会出现感音神经性耳聋，女性患者相对较少。

眼部异常：前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩等眼部病变是奥尔波特综合征的特征性表现。

2、如何应对奥尔波特综合征？

基因检测：这是确诊的金标准，可以明确突变基因和遗传类型。

多学科管理：患者需要定期随访，联合肾内科、耳鼻喉科和眼科进行综合治疗。

早期识别：如果有家族史的人出现血尿、听力下降或视力异常，应及时进行筛查。