12月13日，生物医药与大健康松山湖会议（2024）——生物医药与大健康政产学研医融学术交流系列会议、主题六“罕见病诊疗与协作”在广东医科大学行政楼报告厅成功举办。

本次活动由东莞市人民政府指导，东莞市科学技术局、东莞松山湖高新技术产业开发区管理委员会、东莞市石龙镇人民政府、广东医科大学主办，东莞市生物技术行业协会、东莞市生物技术产业发展有限公司、东莞松山湖科学城发展集团有限公司、华为技术有限公司、广东医科大学东莞创新研究院承办。

大会执行主席、广东医科大学多模态数据融合应用实验室主任弓孟春致欢迎辞。他表示，今年4月份，广东医科大学牵头成立了广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟，在全省率先建立起“1+6+5+N”的罕见病工作组织架构，通过推动基础临床结合、医工融合以及院院联合，共同在罕见病和疑难重症领域发力，为患者带去更多的希望。作为医学领域中的一项特殊挑战，罕见病诊疗与协作的重要性不言而喻，本次会议的举行不仅是学术交流的平台，更是学校承担社会责任、推动罕见病事业发展的重要一步。通过为罕见病患者构建一个更加完善的诊疗体系，为他们的生活带来实质性的改善，为罕见病患者的未来贡献广东医的智慧和力量。

会上，广东医科大学附属医院副院长林颢代表联盟发布《广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟2024年工作年报》，总结汇报了联盟2024年工作成果及2025年工作计划。广东医科大学附属第二医院副院长周海红代表联盟发布了《广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟2024年病例报告年报》。同时，大会以壁报展的形式展示了联盟各成员单位在罕见病临床研究成果以及区域首发病例报道。

本次会议以“罕见病诊疗与协作”为主题，邀请了国内在罕见病领域深耕的各行业专家，围绕罕见病的体系管理、临床诊治、药物引进、信息系统、医疗宣传、健康科普、医学传播、健康伦理、教育培训、媒体传播、志愿服务保障机制、公益活动等方面进行学术交流，分享工作经验和心得体会。

其中，国内儿童血液内科罕见病权威、复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文分享了复旦医院对于儿科罕见病治疗体系的建设与展望；中国医学科学院北京协和医院副研究员郭健分享了我国罕见病注册系统的建设与最新应用；寇德罕见病中心公共政策研究中心项目负责人李林国对我国引入境外罕见病药物的情况进行了详细介绍；广州市妇女儿童医院医疗中心儿科副主任医师孟岩从临床的角度提出了罕见病多层次治疗体系的构想；广东医科大学附属第二医院副院长周海红对罕见病专病管理以及保障机制建设如何引入数智化驱动提出了思考和展望；广东医科大学附属佛山妇女儿童医院副主任医师李丽分享了自己对于儿童遗传代谢性肝病的诊治体会。

本次会议还举行了“Children4Children”儿童罕见病公益活动启动仪式，两名志愿服务罕见病公益事业的学生代表发表了充满热情的演讲，琼海七色堇罕见病服务中心理事长则从公益角度出发，呼吁对罕见病患者更多关爱，更多包容。

执行主席弓孟春主持了主题为“医科大学统筹下的罕见病诊疗、研究与保障体系建设”青年医生交流环节，广东医科大学8家直属附属医院青年医生交流互动产生了新的火花，与本次会议的主题相呼应，为大学体系下的罕见病协作模式出谋献策。

本次主题会议从医药、商业、数智化驱动、社会公益等角度深入探讨罕见病治疗与协作体系的建设与展望，展示了罕见病诊疗的最新成果和前沿动态，吸引来自22家医院的罕见病工作者以及高校教师研究生共计130多人参会。