近日，一名出生仅两天的新生儿突发致命性心率失常，在妇幼保健院新生儿科全力抢救，最终确诊为极为罕见的肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症（CACTD）。目前，患儿在经过针对性治疗后已转危为安。

据了解，这名新生儿出生时一切正常，却在出生后第二天突然出现“抽泣样呼吸”，刚进入新生儿病房，患儿心率下降到60次/分以下，并出现外周循环不良，医院立即给与胸外按压，呼吸机支持，维持酸碱电解质平衡等抢救。病情反复，短期出现3次心率低，心律不齐，外周循环不良情况，均给与胸外按压抢救。后出现心动过速，给与除颤、普萘洛尔抗心率失常治疗，病情稍好转。外院专家会诊不排除长QT综合征，继续抗心率失常治疗。

这时，几个检验结果异常引起新生儿科医生注意：患儿血糖明显低：0.7mol/L，血氨明显升高：480.4umol/L。“这强烈提示可能存在遗传代谢病。”主治医生表示。

医院紧急完善串联质谱检测结果，高度提示患儿可能患有脂肪酸氧化障碍中长链脂肪酸代谢异常。

新生儿科医生经过慎重讨论，果断针对CACTD调整患儿治疗方案，提供特殊的配方奶粉，限制长链脂肪的摄入，补充中链脂肪酸（MCT油）作为替代能源；补充左卡尼汀；葡萄糖保证能量供给。经过一系列治疗，患儿情况迅速得到改善。

专家介绍，CACTD是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致长链脂肪酸无法正常进入线粒体氧化供能，从而引起心脏、肝脏等多系统损害。CACTD是可以通过“新生儿串联质谱遗传代谢病筛查”在出现症状前被早期发现，串联质谱遗传代谢病筛查可通过一滴血筛查数十种先天性、遗传性代谢病，其中就包括CACTD所属的脂肪酸氧化代谢障碍、氨基酸代谢障碍和有机酸血症等。

据悉，该患儿的基因检测结果最终证实为SLC25A20基因纯合致病变异。这是一种常染色体隐性遗传病。意味着患儿的父母通常都是没有任何症状的健康携带者，但他们各自携带了一个致病基因突变。当患儿从父母那里都继承了致病突变时，就会发病。

妇幼保健院有关负责人表示，CACTD虽然罕见且凶险，但可通过新生儿串联质谱筛查早期发现可疑病例，从而复查、确诊。早期的发现可以针对性治疗，效果显著。CACTD宝宝后续需要严谨的饮食管理和规范随访，医疗虽然无法改变基因，但可以通过科学精准的筛查和诊断，为这些“特殊的”宝宝点亮一盏明灯，改写他们的人生轨迹。