11月01日上午，第六届妇幼健康科学技术奖颁奖典礼在北京举行。这一奖项被誉为中国妇幼健康领域的“最高科技奖”。由北京大学第一医院牵头，河南省儿童医院郑州儿童医院，长江大学，徐州市妇幼保健院，深圳市光明区人民医院，东莞市妇幼保健院，长沙市妇幼保健院，重庆市妇幼保健院，运城市妇幼保健院，深圳爱湾医学检验实验室等机构联合完成的“有机酸代谢障碍筛诊疗体系构建及推广应用”项目，夺得“科技成果奖一等奖”。

东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任、儿童遗传代谢病专科主任黄小玲是这一项目的主要完成人之一。她多年来深耕在新生儿遗传代谢病筛查领域，包括甲基丙二酸血症，丙酸血症，异戊酸血症等有机酸血症筛查、诊断、治疗和随访，构建筛-诊-治一体化模式，缩短病人确诊时间，切实做到早诊断，早治疗，通过随访，了解孩子的治疗情况，及时给与调整治疗方案。筛-诊-治模式，更有利于病人身体康复，尽早融入社会。

妇幼保健院有关负责人表示，此次荣获，是对医院关于有机酸代谢障碍诊疗工作的肯定，医院以此为新起点，继续在妇幼健康领域继续努力，争取在临床和科研等方面取得更好的成绩，为降低出生缺陷、保障妇幼健康做出更大贡献。

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医院介绍，新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道“安检”，通过筛查，可在疾病对身体发生危害前被诊断，从而做到早诊断，早干预，早治疗，大大降低疾病对身体的危害，有效预防严重智力障碍和发育落后的发生，降低因病致残的风险，是目前世界公认的行之有效的出生缺陷防治的措施之一。

东莞市新生儿疾病筛查中心成立于2002年7月，是目前东莞市唯一一所由省卫生行政部门批准成立的新生儿疾病筛查中心，设于东莞市妇幼保健院内，业务用房约1300平方米，由实验室+临床组两部分组成，实行筛-诊-治一体化管理模式。新筛中心任务：开展全市新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、阳性结果召回、诊断、治疗和随访工作；对疑难病例进行转诊；负责全市新生儿疾病筛查组织管理、质量控制、考核评估等工作；负责全市新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育；承担全市新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析，并定期向省新生儿疾病筛查中心上报和反馈。

东莞市新生儿疾病筛查中心年筛查量约10万新生儿，全市70个采血机构，筛查覆盖率100％，筛查率已经达99.4％。中心成立至今20余年来，共筛查新生儿230余万人，确诊苯丙酮尿症70余例，先天性甲状腺功能减低症1300多例，确诊先天性肾上腺皮质增生症60余例，确诊重型地贫10余例；参与遗传代谢病串联质谱筛查40万余人，确诊遗传代谢病100余例。以上患儿均得到早期诊断，早期干预，大部分患儿预后良好。参与遗传性耳聋基因筛查9万余人，筛查阳性3390人，明确东莞市遗传性耳聋基因携带率为3.70%，发现耳聋高危儿225人，给与生活指导，用药指导，听力异常者给与早期干预，有效避免因聋致哑。参与脊髓性肌萎缩症筛查2.6万人，发现携带者496人，携带率1/53，确诊患儿2人，患病率约1/13000，均给与指导治疗和密切随访。

该中心实行实验室和临床一体化管理模式，根据东莞市人口情况，逐步扩大筛查病种，让有需要的家庭有更多的选择。本中心拥有自主开发的东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统，筛查网络覆盖全市所有设有产科的医疗保健机构，实现全流程信息化管理。东莞市新生儿疾病筛查中心在筛查项目、诊疗及质量管理各方面，均在全省名列前茅！广东省卫生健康委2021年全省新生儿遗传代谢病筛查质控评分第一名。