谢岗一医生研究成果获省级科研成果登记
东莞+-谢岗视窗
2025-05-30 09:50:14
儿童高热惊厥大家已经不陌生了,专家学者们一直在对高热惊厥的发病因素进行研究。
5月1日,以东莞市人民医院谢岗院区(谢岗医院)儿科学带头人李贞为主要完成人员的科技研究成果《儿童复杂性热性惊厥神经电生理及临床多因素分析》,获得河南省科学技术成果登记(李贞主任曾在该省工作)。谢岗医院成为应用该成果的合作单位。
本研究通过收集200余例复杂性热性惊厥患儿的临床特点、发作形式、脑电图特点、临床容易获取的炎症指标、头颅影像学检查及部分高危患儿惊厥相关基因检测等多方面进行临床综合分析,科学评价区域儿童复杂性热性惊厥的患病率、临床特点及辅助检查对临床诊疗和预后评估的指导意义。本项研究期间,确诊了4例特殊类型热惊患儿,包括Doose综合征、Dravet综合征、葡萄糖转运体1缺乏综合征、家族性热性惊厥4型各一例。
目前本项研究发表2篇高水平论文,均属于儿童神经系统相关罕见病:一篇《一个葡萄糖转运体1缺乏综合征家系的临床表型及SLC2A1基因变异分析》发表在《中华医学遗传学杂志》,另一篇是有关于“由SLC6A1基因变异引起的肌阵挛-失张力性癫痫的临床和遗传分析”的论文,发表在《Frontiers in Pediatrics》(SCI)。
文字:谢岗医院供稿