■李贞日常诊疗工作照

3月16日，东莞市人民医院谢岗院区（谢岗医院）透露，该院儿科主任李贞作为第一作者、通讯作者，其撰写的有关“由SLC6A1基因变异引起的肌阵挛-失张力性癫痫的临床和遗传分析”的论文，已在今年1月21日的《Frontiers in Pediatrics》（《儿科前沿》）正式发表。这也是该院第一篇SCI论文。

《Frontiers in Pediatrics》是一本专注于儿科研究的学术期刊，由Frontiers Media S.A.出版，在中科院分区中大类学科医学位于3区，主要面向世界各地的研究人员、学者、临床医生和公众，传播和交流科学知识和有影响力的发现，在儿科研究领域具有一定的学术地位和影响力。

李贞进行的这项研究，主要探讨了由SLC6A1基因变异引起的肌阵挛-失张力性癫痫的临床和遗传问题。一名被诊断为肌阵挛-失张力癫痫（EMAS）的男童接受了临床和脑电图评估，该男童在疾病开始前表现出智力和语言发育迟缓。1岁2个月时，他经历了发热性惊厥，随后在2岁9个月时出现惊厥；这些惊厥表现为全身性强直-阵挛性、肌阵挛性和肌阵挛-失张力性惊厥，伴有注意力不集中和多动症状。接受左乙拉西坦治疗后，过去8个月未再出现惊厥。基因分析表明，该儿童的SLC6A1基因存在异质性错义变异，被认为是自发突变，此前文献中尚未报道。SLC6A1基因变异被认为是导致EMAS合并神经发育异常的病因因素之一，这一新突变的鉴定丰富了已知SLC6A1基因变异谱。

东莞市儿科研究所常务副所长陆小梅教授一直从事儿科疑难病、遗传代谢性疾病及罕见病的诊断，她将先进的多基因组学技术应用于临床疑难罕见病诊断，诊断罕见病500余种，其中数十种为中国甚至国际首报，为众多疑难罕见病提供了精准诊疗方案。对于李贞的这项研究，她给予了充分肯定。

陆小梅表示，基层医院没有人才优势，长期以来基层医院的科研都比较薄弱。基层医生在日常诊疗中经常会碰到跟基因相关的病例，但很多人没有能力也没有意愿去钻研，李贞能在繁忙的工作之余总结经验难能可贵。而且，李贞研究的还是基因罕见病，说明她与时俱进，精准医学理念很强，她追求的是有医术还有学术，值得点赞。