今年33岁的彭女士十年前经历了流产、宫外孕后一直没办法怀上孩子，多方打听来到东莞市妇幼保健院，到医院生殖医学中心就诊，检查过程中发现输卵管阻塞。

经过生殖中心的专业治疗，彭女士输卵管堵塞问题很快被治愈解决，但夫妻双方都检测出地中海贫血突变。据了解，地贫属于常染色体隐性遗传，所以同型地贫夫妇每次孕育胎儿都有1/4的概率为正常，1/2的概率为地贫基因携带者(静止型或轻型地贫)，另1/4的概率为中重型地贫患者。

彭女士及其丈夫均携带--SEA型缺失突变，属于重度α-地贫，因此每次怀孕均有1/4概率为重度α-地贫。

东莞市妇幼保健院生殖中心联合产前诊断、遗传咨询专家针对彭女士的情况进行了多学科会诊讨论，结合产前诊断的结果，告诉彭女士可以通过自然怀孕，在一定孕周进行产前诊断，或进行胚胎植入前遗传学诊断（PGT，也称“第三代试管婴儿技术”）生育健康宝宝。

通过医生的介绍后，彭女士了解到了“第三代试管婴儿”可以在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，选择正常或者不致病的胚胎移植。夫妻双方选择了第三代试管助孕。

2024年2月，彭女士夫妻完成了一系列的术前检查。4月开始了“第三代试管”助孕。近日，彭女士的孕检超声提示见胎心搏动。10年漫长的求医之路，在东莞市妇幼保健院PGD团队的帮助下成功圆梦。

健康科普

地中海贫血

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是因基因缺陷从⽽引起的遗传性溶血性贫血。

地贫是最常见的遗传病之一，在世界范围内广泛分布，在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川、重庆等地区常见，发病率达10%至20%。

根据缺陷的基因不同，可以分为α-和β-地贫两类，根据临床表现的轻重，可以分为静止型地贫、轻型地贫、中间型地贫、重型地贫。

其中静止型地贫和轻型地贫通常无症状，无需特别治疗，重型和中间型可导致严重后果，中间型需要临床干预以保证生活质量、贫血严重时需要输血以维持血红蛋白浓度，重型地贫则需要终身输血治疗；重型地贫胎儿(Bart's水肿胎)无法存活，宫内死亡或出生后不久死亡，可引发一系列妊娠并发症。

哪些人群适用PGT

1.染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体数目异常（包括嵌合体），或者结构异常。

2.单基因遗传病，具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传子代高风险的夫妇。

3.具有遗传易感性的严重疾病夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1基因。

4.人类白细胞抗原配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGT选择生育一个和先前患儿 HLA 配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血救治患病同胞。

5.女方年龄 38 岁及以上的不孕患者。

6.复发性流产：反复自然流产3次及以上，或2 次且至少一次是胚胎染色体异常。

7.反复种植失败。