近日，东莞市妇幼保健院妇科内分泌与早孕人流关爱中心通过多学科协作（MDT），帮助一名被当作多囊卵巢综合征治疗12年的年轻女性找到真正病因，确诊为极易混淆的遗传病——非典型先天性肾上腺皮质增生症（NCCAH），经个体化综合治疗后，患者身体状态得到明显改善。

27岁的汪女士（化名）自青春期起就长期受月经紊乱困扰，12年间月经周期极不规律，数月不来月经、经期淋漓不尽交替出现。在外院就诊时，结合高雄激素血症、卵巢多囊样改变的检查结果，汪女士长期被诊断为多囊卵巢综合征。她坚持服用短效避孕药调理月经，但只要停药，月经紊乱、多毛等症状就会立刻复发。

近一年停药后，汪女士不仅出现经期持续出血，还伴随严重失眠、焦虑，身心备受折磨，于是前往东莞市妇幼保健院妇科内分泌门诊就诊。

医院妇科内分泌与早孕人流关爱中心杨学敏主任接诊后，查体发现患者存在明显多毛体征，多项雄激素指标显著升高。结合患者多年治疗效果不佳、停药即复发的特点，临床经验提示，汪女士的病症或许并非普通多囊卵巢综合征。

鉴于病情疑难，医院立即启动妇科内分泌疑难疾病MDT多学科会诊。本次会诊由中山大学古健教授牵头，集结遗传科、中医科、心理科、营养科多领域专家共同研判病情。专家团队综合患者症状、激素检验报告，高度怀疑是罕见内分泌遗传病。为明确诊断，医院为患者开展三代测序致病基因检测，检测提示存在致病基因变异，汪女士最终确诊为非典型先天性肾上腺皮质增生症（NCCAH），这正是困扰她12年的病根。

据了解，非典型先天性肾上腺皮质增生症属于常染色体隐性遗传病。该病与多囊卵巢综合征临床表现高度重合，两者均可出现多毛、反复痤疮、月经紊乱、卵巢多囊样改变、雄激素升高等表现，临床中非常容易发生误诊。但两种疾病治疗逻辑完全不同：多囊卵巢综合征侧重调经、改善代谢；而NCCAH治疗核心是使用糖皮质激素，抑制肾上腺过量分泌雄激素。如果长期按照多囊方案治疗，只能临时压制症状，无法解决根源问题，会持续影响患者生育能力与代谢健康。

明确病因后，MDT团队为汪女士制定长期规范化综合管理方案：药物上在短效避孕药基础上，使用小剂量地塞米松抑制异常雄激素分泌，搭配螺内酯改善多毛症状，恢复月经周期；同时联动中医科以针灸调节睡眠情绪，营养科定制减重方案，降低远期代谢风险；遗传科同步提供遗传咨询，开展婚育相关专业指导。

经过系统治疗，汪女士月经逐步回归正常节律，焦虑失眠的情况也得到大幅缓解。

医生提醒，女性出现月经紊乱、体毛浓密、反复痤疮等表现，按多囊卵巢综合征规范治疗效果差、停药后反复，需要警惕非典型先天性肾上腺皮质增生症的可能。17α‑羟孕酮（17α‑OHP）是重要鉴别指标，基因检测是确诊该疾病的金标准。遇到复杂内分泌问题，建议及时前往妇科内分泌专科就诊，避免长期误诊误治。