刚过去不久的3月21日“世界睡眠日”，我们都在探讨如何“睡得好”。但有一种特殊的“困”，却常常被忽略——

他们夜里不管怎么睡，白天依旧昏昏沉沉。听课、开会时，上下眼皮止不住地打架；开车等红灯的几十秒，都能打个盹；甚至有时走着、说着、笑着，也能突然睡着……

你以为这只是“太累了”“太困了”甚至“太懒了”？事实远非如此。这或许并非寻常的“春困秋乏”，而可能是一种罕见病——发作性睡病。

一种被忽视的罕见病，全国约有70万名患者

发作性睡病是一种罕见的睡眠障碍疾病，多于儿童期（8至10岁）起病。2023年9月，该病被正式纳入我国《第二批罕见病目录》。据估算，目前我国约有70万名患者。

根据国际睡眠障碍分类，发作性睡病主要分为两型：一是发作性睡病1型，伴有猝倒，也称食欲素缺乏综合征；二是发作性睡病2型，不伴有猝倒。

除了“白天嗜睡”，还有哪些关键信号？

据介绍，“白天无法抗拒的困倦”是发作性睡病的核心症状，但它远非一个“困”字所能概括。临床中，患者还可能出现以下典型表现：

日间嗜睡，这是1型和2型患者共有的核心症状。表现为无法抗拒的睡眠发作，无论在开会、驾驶、吃饭还是交谈中，都可能突然睡着。患者睡几分钟后虽能清醒，但不久又会困倦，这是发作性睡病最主要也最致残的症状。在儿童患者中，表现往往更为特殊，常表现为嗜睡并伴有行为改变，如多动、易怒和注意力缺陷。

猝倒，这是1型患者的特有症状。在强烈情绪刺激下，如大笑、惊讶、见到朋友或讲笑话时，患者会突然出现短暂的肌肉无力，表现为头下垂、膝盖发软甚至倒地，但意识始终保持清醒，呼吸正常，症状持续几秒到几分钟后自行恢复。

睡瘫，俗称“鬼压床”，发生在25%至50%的发作性睡病患者中。患者身体无法动弹、说不出话，常伴有呼吸困难或恐怖幻觉，在外界刺激下可恢复正常。

入睡前幻觉，约三分之二的患者会出现梦幻般的幻听、幻视或幻触，内容常较为恐怖，持续时间一般不到1分钟。

夜间睡眠紊乱，30%至95%的患者夜间频繁醒来，梦境生动，导致白天更加困倦。

病因何在？遗传、免疫与环境的交织

发作性睡病的具体病因尚未完全明确，但研究认为主要与遗传因素、自身免疫异常、下丘脑分泌素缺乏以及环境触发因素相关。

其中，遗传因素扮演重要角色。约90%至95%的发作性睡病1型患者携带特定基因——HLA-DQB1*06:02，表明遗传易感性在发病中起重要作用。

下丘脑分泌素缺乏是另一关键因素。下丘脑分泌素是维持觉醒状态的重要神经递质。研究发现，多数发作性睡病患者脑脊液中下丘脑分泌素水平显著降低甚至缺失。

自身免疫异常也被视为重要诱因。部分患者发病前有病毒感染史，如链球菌、甲型流感等，推测感染可能触发异常的自身免疫反应，导致免疫系统攻击下丘脑分泌素神经元。

环境与触发因素同样不容忽视。H1N1流感病毒或链球菌感染、青春期激素水平波动、重大心理压力或脑外伤，均可能与疾病发作相关。

此外，少数病例与脑肿瘤、脑炎、脑损伤等直接损伤下丘脑或相关脑区的疾病有关，某些药物或代谢异常也可能影响睡眠-觉醒调节通路。

风险不容小觑，诊断须精准

发作性睡病带来的风险是多维度的。因起病年龄小，患者学业与社交常受阻；开车、操作机器时突发嗜睡或猝倒，可能危及生命；部分患者合并睡眠呼吸暂停，增加心血管负担。

如果出现持续3个月以上的白天过度嗜睡，并伴有上述症状，专家建议及时到医院就诊。

目前，发作性睡病尚无法彻底根治，但通过规范治疗，症状可以得到有效控制。

例如，规律作息、固定睡眠时间、白天安排10至20分钟的短时小睡，可减少突发嗜睡。同时，加强体育运动、避免独自驾驶和操作危险器械，并寻求必要的心理支持，对于缓解症状、降低意外风险至关重要。

此外，还可在医生指导下使用促醒药物和抗猝倒药物，可有效缓解症状。患者需每3至6个月评估症状控制与药物副作用，及时调整方案。

发作性睡病，不是懒惰，也不是“没睡够”，而是一种需要被看见、被理解的疾病。如果你或你身边的人，白天总是“一秒入睡”，笑着笑着突然发软，或者常有“鬼压床”的经历，请多留一份心。早诊断、早干预，别让“困”耽误了人生。