近日，18岁的小宇（化名）因右手震颤、乏力已持续有1年多，前来东莞市中医院骨四科就诊，诊断发现其患上罕见疾病——平山病。

医生介绍，平山病虽然罕见，平均发病年龄为15至17岁，男女发病比例约为20:1至7:1，但其对青少年的生活和健康影响不容小觑。通过提高对该疾病的认知，能够帮助患者尽早发现病情，并通过适当的治疗改善预后。

右手呈爪形，右前臂及右手肌肉显著萎缩

回顾病史发现，小宇在1年前无明显诱因的情况下开始出现右手震颤和乏力，曾多次在多个医院就诊，但均未能查明病因。尽管接受了营养神经的治疗，但效果不佳。

通过东莞市中医院骨科专科检查发现，小宇的右手呈爪形，右前臂及右手的肌肉显著萎缩（斜坡征），右手握力明显下降，夹纸试验呈阳性。MRI检查显示颈髓下段轻度萎缩，无明显压迫。而屈颈位MRI则提示后方硬膜前移，形成硬膜外腔间隙。肌电图结果显示，右上肢尺神经运动受损（以轴索受损为主），拇短展肌和小指展肌表现出神经源性损害。

最终，在骨科、神经内科、神经电生理科及影像科的多学科会诊讨论后，确诊其为罕见的“平山病”。

                               可见右前臂斜坡征

通常以右侧多见，严重时可形成典型的“斜坡样改变”

平山病（Hirayama病）于1959年由日本学者Keizo Hirayama首次报道，主要表现为不对称的上肢远端肌力减弱和肌肉萎缩，通常累及手腕和手指，尤其是骨间肌、小鱼际肌及前臂尺侧肌肉的萎缩。平山病多见于亚裔青年男性，发病隐匿，常在生长高峰期后的几年内发病，平均发病年龄为15至17岁，男女发病比例约为20:1至7:1。

平山病的特征性表现为单侧手及前臂无力，通常以右侧多见，随后逐渐出现手部鱼际肌和骨间肌萎缩，尤其是小鱼际肌。随着疾病的进展，患侧前臂肌肉可能出现不同程度的萎缩和伸指震颤，严重时可形成典型的“斜坡样改变”。此外，约97%的平山病患者在寒冷环境中症状会明显加重，这一现象被称为“寒冷麻痹”。

诊断平山病的最佳影像学方法是颈椎MRI。常规中立位MRI可显示轻度的颈髓下段萎缩，而屈颈位MRI则被认为是诊断平山病的“金标准”，能够显示颈硬膜囊后壁前移、低位颈髓变扁平、蛛网膜下腔变窄或消失等特征性表现。神经电生理检查对于鉴别平山病与颈椎病、运动神经元病等其他疾病也具有重要价值。

早期诊断很重要，预后更好

平山病的治疗主要分为保守治疗和手术治疗。发病后2至4年内，限制颈椎屈颈是保守治疗的关键，早期佩戴颈托可有效减少功能障碍，甚至缩短病程。但由于长期佩戴颈托对生活和心理的影响较大，患者的耐受性相对较差。

对于病程较长、肌力差、脊髓萎缩症状或保守治疗效果不佳的患者，可考虑手术治疗。常见的手术方式包括前后路减压融合术、单纯前路内固定术和硬膜成形术等，可有效阻止神经症状进一步发展。

平山病虽然预后较好，但仍可能导致一侧或双侧上肢永久性的肌肉萎缩，进而引发严重的功能障碍和劳动力丧失。早期诊断对平山病的治疗至关重要。对于年龄在25岁以下、出现上肢肌肉萎缩的患者，应高度警惕平山病的可能性，尽早进行屈颈位MRI和神经电生理检测，以明确诊断并及时治疗。

医生提醒，平山病虽然罕见，但其对青少年的生活和健康影响不容小觑。通过提高对该疾病的认知，能够帮助患者尽早发现病情，并通过适当的治疗改善预后。