近年来，面对基层医院罕见病“诊断难、治疗难、药物可及性低”的现实困境，在东莞市卫生健康局的大力支持下，东莞市儿童医院着力构建儿童罕见病精准诊疗体系，牵头成立东莞市儿童精准医学诊疗中心。

该中心以市儿童医院齐全的儿科各亚专科为基础，整合市儿科研究所及市遗传与感染性疾病重点实验室，借助先进的分子诊断技术，结合蛋白、免疫、代谢组学及临床数据，实现对疑难罕见病、遗传代谢病、感染性疾病、血液肿瘤及神经系统疾病的早期诊断和精准治疗。

女生小玲就是其中一名受益者。她反复咯血、不断住院七年，从广西到北京再到广州，父母带她辗转多家大医院就医，始终无法根治。

小玲住进东莞市儿童医院后，呼吸内科主任李宇峰教授迅速牵头启动精准医学中心专家MDT（多学科诊疗），利用先进的基因检测平台，呼吸科、遗传咨询等多学科专家的紧密协作，进行了全外显子测序+专业的基因组数据解读。

她最终被确诊为一种罕见的、与囊性纤维化机制相似的ENaC功能亢进（即功能获得型）通道病。

专家们随后采用基于发病机制的“机制导向治疗”——雾化吸入3%高渗盐水以恢复气道表面液体，联合口服桉柠蒎及阿奇霉素，最终将小玲的咯血频率从41%降至17.2%，使其肺部病灶也被显著吸收，之前大量激素及免疫抑制剂带来的副作用全部消失。目前小玲已重新回归正常生活和工作。

从“治标”到“治本”，这样的病例在市儿童医院有不少：3岁女童出生后反复皮疹、周期性发热，1岁始双膝关节肿痛、活动受限，确诊Muckle-Wells综合征后，医院对患儿精准注射IL-1β靶向抑制剂卡纳单抗，用药后患儿很快便奔跑自如；出生仅5天、发病率低于十万分之一的“先天性胸骨次全裂合并局限性心包缺损”罕见病患儿，经医院多学科专家团队定制“心包修补+胸骨裂修补+胸大肌皮瓣转移术”，最终让这个小生命重获“心”生，健康出院；新疆脑积水患儿跨越5000公里求医，在神经导航下行脑室——腹腔分流术后1小时，孩子原本明显隆起的脑门变得平坦；不到4毛钱一片的维生素B2成功治愈罕见病患儿的案例，被收入国际期刊……

80%的罕见病可归因于基因缺陷，涉及多系统，临床症状复杂多样，临床上面临着巨大诊断困难挑战。据国际权威数据，全世界罕见病种类超过10000种，我国各类罕见病患者总数超过2000万。

道阻且长，行则将至。市儿童医院已建成省内领先的儿童罕见病精准诊疗体系，累计诊断罕见病超过500种、5000余例，接诊量3万余人次，改变了很多罕见病患儿家庭奔波北京、上海求医的困境。该院表示，将继续借助市儿童精准医学诊疗中心平台，不断完善儿童罕见病精准诊疗体系，为粤港澳大湾区儿童的健康保驾护航！