宝宝突然口唇、指甲青紫，血氧饱和度跌到76%，可肺部、心脏检查一切正常，吸氧也不见好转——问题究竟出在哪里？近日，广东医科大学附属东莞第一医院（东莞市东南部中心医院）儿童医学中心接诊了这样一位7个月大的女婴。医生抽丝剥茧，最终从基因里找到了答案：宝宝同时携带了分别来自父亲和母亲的两个致病变异。

吸氧退不了的青紫，元凶不在心肺

这名女婴平时身体状况平稳，一周前开始出现腹泻，每天排稀便七八次。入院前半小时，家长突然发现孩子的嘴唇、手脚甲床变成了青灰色，赶紧送医。

接诊后，医护人员第一时间监测生命体征，结果却让医生感到蹊跷：经皮血氧饱和度仅76%，远低于健康宝宝95%以上的正常水平；但动脉血气分析提示，血液里的氧分压并不低；胸片、心脏彩超均未见异常，排除了肺部、心脏病变；给予吸氧后，宝宝的青紫症状依然没有改善。

明明提示“严重缺氧”，血液里的氧气却不少；明明吸了氧，青紫却不退。这组看似“自相矛盾”的结果说明：宝宝缺的不是氧气，而是血液运输氧气的能力出了问题。

要理解这个疾病，可以把血红蛋白想象成血液里运送氧气的“小车”：它负责在肺部“装上”氧气，再运到全身各处“卸货”。如果一部分“小车”生了锈，医学上称为“高铁血红蛋白”，就会丧失装氧能力——这时哪怕吸入再多氧气，“小车”装不上、运不走，孩子就会出现口唇、甲床青紫。

管床医生彭康达据此初步判断，宝宝患的是高铁血红蛋白血症，随即使用针对性药物进行救治。这种药物可以暂时把“生锈”的血红蛋白修复回正常状态。然而用药后，宝宝的指标仅有轻微好转，高铁血红蛋白数值始终居高不下。常规治疗效果不理想，提示这可能不只是肠道感染带来的一过性问题——先天遗传因素高度可疑。在征得家属同意后，医疗团队同步采集了宝宝和父母的外周血样本，先后开展珠蛋白基因测序和家系全外显子组测序比对，从基因层面寻找病因。

腹泻只是“导火索”，基因报告揭开双变异

基因报告解开了全部谜团——宝宝身上同时存在两个致病变异，一个来自爸爸，一个来自妈妈。

变异一来自父亲：HBB基因致病变异，该变异直接导致遗传性高铁血红蛋白血症β型，这也是孩子腹泻后出现严重发绀的根本原因，肠道感染仅仅是触发急性发病的诱因。

变异二来自母亲：17号染色体短臂（17p12）段存在1.38Mb的基因拷贝重复变异，该变异由母亲遗传而来，是脱髓鞘型腓骨肌萎缩症1A型的致病基因。该遗传病多在幼儿至青少年阶段发病，现阶段婴儿尚未表现出肢体相关症状，但存在发病风险。

医生介绍，遗传性高铁血红蛋白血症β型属于罕见病，国内公开报道的病例不多。与药物、化学品等后天因素引发的同类疾病不同，这类宝宝的血红蛋白存在先天缺陷，容易反复出现氧化异常，药物只能起到临时缓解作用，无法彻底根除。

确诊后重在预防，青紫信号别大意

经过对症治疗，宝宝急性发作的险情已经得到控制。医生也为家属提供了专业的遗传咨询指导：后续需长期监测孩子的高铁血红蛋白水平，做好饮食卫生，尽量规避肠道感染、氧化性药物等诱发因素；同时定期到神经科随访评估，对腓骨肌萎缩症的发病风险做到动态监测。

医生提醒，如果发现孩子口唇、指甲突然青紫，尤其伴有精神萎靡、呼吸急促、喂养困难等表现，一定要第一时间送医；若孩子反复出现不明原因的青紫，而常规心肺检查又查不出问题，需警惕罕见血液疾病的可能，可在医生指导下进行基因检测明确诊断，做到早发现、早干预、早管理。

日常预防同样关键：注意饮食卫生，尽量避免肠道感染；就医时主动告知医生孩子的病史，避免使用氧化性药物；遵医嘱长期监测高铁血红蛋白水平。