“尊敬的钟院长伯伯：您好！我是一名患有DMD进行性肌营养不良的小学生……以前适配辅具，都要跑很远的地方，来回路上特别辛苦……感谢您为我们特殊孩子费心出力。我会勇敢面对病痛，坚持康复训练，在学校认真读书……”
不久前，一封字迹稚嫩却工整的手写感谢信，从外市寄到了东莞市康复医院党支部书记、院长钟向阳的手中。写信的孩子叫小凯（化名），今年7岁，他是一名DMD（杜氏肌营养不良症）患儿。信不长，却字字真切，记录下他在东莞市康复医院接受康复治疗后的点滴收获，也道出了一个罕见病家庭长久以来的奔波与期盼。
这封信，成了东莞市康复医院与东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院）深化协作的一份温暖注脚。近日，东莞市康复医院DMD临床诊疗康复中心揭牌，正式开启东莞及周边地区DMD患儿诊疗康复全链条服务的新篇章。
一封信，道出罕见病家庭的“急难愁盼”
DMD，全称杜氏肌营养不良症，是一种X染色体连锁隐性遗传罕见病。患儿多在幼儿期发病，肌肉进行性萎缩无力，逐渐失去独立行走能力，最终可能因呼吸、心脏功能衰竭面临生命威胁。他们一边与疾病抗争，患儿家庭一边承受着经济压力、照护负担与社会认知不足的多重困境。
小凯的家长回忆，孩子小时候便发现发育迟缓，独立行走时间明显晚于同龄小朋友。此后，他们前往东莞市儿童医院就诊，经过专科医生系统检查，小凯于2023年8月25日最终确诊为DMD。
确诊只是第一步，随之而来的是漫长的求诊与康复之路。家长坦言，求诊过程中困难重重。孩子治疗需要使用温和激素类药物，购药难度较大，需要辗转多地不同医院配药，目前取药仍存在一定困难；更棘手的是，针对DMD的系统性专业康复训练资源极为稀缺，很多机构没有开展对应专项康复，想要开展规范系统的康复训练比较难。
“得知东莞市康复医院是以康复为专长的医院，特意过来了解就诊。相信医院的康复师经过DMD相关专业培训后将成为DMD孩子们的温暖归宿。”小凯家长说，他们是通过病友群体相互交流，才了解到东莞市康复医院可提供DMD相关康复服务。
2026年初，小凯在东莞市康复医院配置了矫形鞋和矫形器。矫形鞋辅助他白天日常站立和步行，矫形器用于晚上预防跟腱挛缩。小凯家长说，医院对他们最大的帮助，正是居家康复与康复辅具的提供。“可就近为孩子匹配适配辅具，无需多方奔波；医院提供专业指导，能帮助孩子更好地适配辅具，维持肢体功能。”
家长还特别提到，希望未来居家康复服务涵盖三、四级残疾的DMD罕见病儿童。“因为他们的康复是终身的，不是短暂就可以恢复功能的。”
正是这些来自患儿家庭的真实反馈与迫切需求，坚定了两院深化协作的决心。
两院携手，共筑罕见病服务新阵地
揭牌仪式上，双方签署共建专项协议并共同为中心揭牌。新成立的DMD临床诊疗康复中心采用“双院区协同”模式：临床诊疗端设在东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院），承担DMD临床诊断、方案制定、多学科会诊（MDT）及并发症处置；康复服务端设在东莞市康复医院，负责标准化康复评估、分阶段运动训练、矫形支具适配及居家康复指导。
双方将打通双向转诊绿色通道，建立检查检验结果互认机制，落地“用药即康复”一体化干预模式，让患儿在家门口就能享受连续、规范、专业的全周期诊疗康复服务。这意味着，像小凯这样的DMD患儿家庭，未来将不必再为配药、康复、辅具适配而辗转多地，真正实现“诊断-药物治疗-康复干预-长期随访”全链条服务。
厚积薄发，每一份认可都是前行的底气
此次共建，源于东莞市康复医院多年深耕DMD康复领域的积累。医院已搭建“评估-训练-矫形-辅具-居家-心理”六位一体全周期康复服务体系，设置DMD专项评估室、康复训练区、矫形石膏室、辅具适配工坊等功能分区，配备三维步态分析、3D辅具扫描等设备，建立覆盖疾病五期病程的分层辅具适配方案，并将服务延伸至家庭场景。
这份坚守收获了患儿与家长的真挚回响。常有家长反馈孩子佩戴矫形器后步态更稳、康复训练后运动状态明显改善；与广东DMD家友会联合开展的医患交流与科普活动，也让更多家庭认识到规范康复的价值。小凯那封手写感谢信，正是这些认可与期盼的缩影。
为爱发声，让罕见病群体被更多人看见
信中，小凯还特意提到：“9月7日是DMD世界知晓日，祝钟伯伯身体健康，希望全社会关爱DMD儿童，爱永不止步。”
目前中国约有7万名DMD患者，全球约25万DMD患者，每3000-5000名新生男婴中，就有1名DMD患儿。DMD患儿面临的，不仅是疾病本身的折磨，还有经济压力、照护负担与社会认知不足的多重困境。在此，我们真诚呼吁社会各界：给这个群体多一点关注，少一点漠视；多一点理解，少一点偏见；多一点帮扶，少一点壁垒。
未来，东莞市第八人民医院与东莞市康复医院将持续优化全周期服务，全力守护每一位DMD患儿，携手打造罕见病诊疗康复的“东莞样板”。愿每一份微小的善意汇聚成光，让每一个罕见病孩子都能在包容与关爱中，拥有更有质量、更有尊严的生活。
