2月28日是第18个国际罕见病日，罕见病远非字面意义上的“罕见”，全球超3亿患者、7000多种病种折磨着罕见病患者及家庭，他们承受着诊断难、治疗难、用药难的困境，面对罕见病社会、大众要打破偏见、用理解和关爱照亮他们前行的道路。

进行性核上性麻痹（PSP），一种发病率仅为十万分之一的神经系统退行性疾病，疾病可造成患者平衡障碍，眼球运动受限，吞咽困难……东莞市康复医院目前通过物理、语言、中医等治疗方法进行综合治疗，治疗后的（PSP）患者的平衡、吞咽及肢体协调性明显改善，生活质量得到明显提升。

患者被患病症状束缚着，同时也考验他们的意志

针对目前临床无法治愈的一些罕见病，如神经系统基因变异性疾病，随着病程进展，患者功能逐渐退化难以避免，药物治疗也不一定有效果。也许不少患者及家属会关心，这样的罕见病是否还有康复治疗的价值？

答案是肯定的，针对功能障碍的康复治疗虽然不能帮助治疗疾病本身，却可以一定程度改善功能，延缓功能下降，提高患者生活质量。

进行性核上性麻痹（PSP），是一种发病率仅为十万分之一的神经系统退行性疾病，就像一位不速之客，悄然改变着患者的生活轨迹。PSP 患者的世界，仿佛被按下了慢放键。平衡障碍让他们步履蹒跚，眼球运动受限让他们视野模糊，吞咽困难更让他们食不知味。这些症状，如同无形的枷锁，束缚着他们的行动，也考验着他们的意志。

综合康复治疗帮助PSP患者改善病症，带来康复希望

近日，东莞市康复医院通过综合康复治疗帮助一名PSP男性患者改善步行及吞咽功能，为患者带来了新的康复希望。

患者陈先生因进行性核上性麻痹3年致动作迟缓、步行不稳、言语含糊及吞咽障碍，日常生活能力为严重障碍。针对这一罕见病的治疗，市康复医院神经康复科在东莞市人民医院陈仰昆、韦朝霞主任的指导下制定患者个性化治疗方案，并开展院内多学科会诊。治疗过程中，康复团队坚持与先进诊疗规范和治疗理念接轨，增强了患者战胜PSP的信心。

主要通过物理治疗，如专业的运动训练，改善患者的肌肉力量、平衡能力和协调性，帮助他们恢复行走能力，提高生活自理能力；语言治疗，针对PSP患者常见的构音障碍和吞咽困难，进行针对性的训练，改善他们的语言表达能力和吞咽功能，让他们能够更好地与他人沟通交流，享受美食的乐趣；中医治疗团队运用中医理论，选取百会、四神聪、风池等穴位进行针灸，特别是针对吞咽困难的“舌三针”疗法进行治疗。

经过20余天的综合治疗，患者的平衡、吞咽及肢体协调性明显改善，生活质量得到明显提升。

PSP只是众多罕见病中的一种，还有许多罕见病患者在与病魔抗争，他们需要社会的关注和支持，更多的医疗资源和康复机会，呼吁全社会关注罕见病，关爱罕见病患者，为他们创造更加美好的未来。